현재의 상업용 library prep kit들은 전체 그림을 제공하지 않고, 바로 이야기의 중간 지점으로만 뛰어듭니다. 시작과 끝 부분의 내용은 버려지고 있습니다.
체액에서 순환하는 cfDNA는 최소한의 침습적 샘플링을 통해 얻어진 후 NGS(Next-generation Sequencing) 분석을 통해 질병 상태에 대한 풍부한 정보를 제공합니다.
Figure 1.에서 볼 수 있듯, cfDNA는 무작위적이지 않게 절단되어 보이는 주요한 뉴클레오솜의 흔적(footprints)(~167bp)으로, 전사(transcription) 인자 및 DNA 결합 단백질 복합체(~30-100 bp)와 같은 더 작은 생물학적 구조로 보호되는 영역도 관찰됩니다.
cfDNA 단편 말단의 지놈 상의 위치 정보는 종양 기원 조직의 바이오 마커로서 그 잠재적 유용성이 점점 더 높이 평가되고 있지만, Double-stranded DNA library prep kit 들은 native 말단 또는 더 작은 cfDNA fragments를 캡처하도록 설계되지 않았습니다.