BeLight™ Pan Cancer Gene and Methylation Panel 서비스

BeLight™ Pan Cancer Gene and Methylation Panel 서비스

BeLight™ Pan Cancer Gene and Methylation Panel은 132개 유전자 전체 엑손(exon), openPBTA 64개 유전자 핫스팟, custom selected 58개 유전자 핫스팟, 23개 fusion 유전자, 33개 CNV, MSI 분석이 모두 가능하도록 설계된 Gene Panel과, Pediatric Brain Tumor(소아 뇌종양) 특이적 Methylation Sites가 포함된 Pan Cancer Methylation Panel로 구성되어 있습니다. 본 패널은 극소량의 조직 또는 cfDNA 시료만으로도 Genetic Alteration(유전적 변이)와 Methylation 정보를 동시에 분석할 수 있습니다.

BeLight™의 서비스는 본 패널을 그대로 활용하실 수 있으며, 연구자님의 연구 목적에 따라 원하는 유전자 및 메틸화 부위를 반영한 Custom 패널 제작, 라이브러리 구축 및 시퀀싱 서비스도 제공해드립니다.

본 서비스는 2025년 scientific report에 등재된 당사의 연구 논문과 동일한 workflow를 사용합니다.

https://www.nature.com/articles/s41598-025-91537-4

Gene List for Gene Panel(894Kb, *소아뇌암 methyl panel은 별도 문의 바랍니다.)

Gene Symbol	All Exons	CNVs	DNA Fusions	Gene Symbol	All Exons	CNVs	DNA Fusions	Gene Symbol	All Exons	CNVs	DNA Fusions	Gene Symbol	All Exons	CNVs	DNA Fusions
ABL1	O	–	–	EED	O	–	–	JAK1	O	–	–	PDGFRB	O	O	–
AKT1	O	–	–	EGFR	O	O	O	JAK2	O	O	–	PIK3C2B	O	–	–
AKT2	O	O	–	EP300	O	–	–	JAK3	O	–	–	PIK3CA	O	O	–
AKT3	O	–	–	EPCAM	O	–	–	KDM6A	O	–	–	PIK3R1	O	–	–
ALK	O	O	O	ERBB2	O	O	–	KEAP1	O	–	–	PIK3R2	O	–	–
APC	O	–	–	ERBB3	O	O	–	KIT	O	O	–	POLD1	O	–	–
ARAF	O	–	–	ERBB4	O	–	–	KRAS	O	O	–	POLE	O	–	–
ARID1A	O	–	–	ESR1	O	O	–	MAP2K1	O	–	–	PPARG	O	–	–
ARID2	O	–	–	ETV1	O	–	O	MAP2K2	O	–	–	PRKCI	O	–	–
ASXL1	O	–	–	ETV4	O	–	O	MDM2	O	O	–	PTCH1	O	–	–
ATM	O	O	–	ETV6	O	–	O	MDM4	O	O	–	PTEN	O	O	–
AXIN1	O	–	–	EWSR1	O	–	O	MET	O	O	–	RAC1	O	–	–
AXL	O	–	–	EZH2	O	–	–	MLH1	O	–	–	RAF1	O	O	–
BAP1	O	–	–	FAT1	O	–	–	MTOR	O	–	–	RB1	O	–	–
BARD1	O	–	–	FBXW7	O	–	–	MYC	O	O	–	RET	O	O	O
BCL2L11	O	–	–	FGFR1	O	O	–	MYCN	O	O	–	RHOA	O	–	–
BCR	O	–	O	FGFR2	O	O	O	NAB2	O	–	O	ROS1	O	–	O
BRAF	O	O	O	FGFR3	O	O	O	NF1	O	–	–	SETBP1	O	–	–
BRCA1	O	O	–	FGFR4	O	O	–	NFE2L2	O	–	–	SETD2	O	–	–
BRCA2	O	O	–	FLT3	O	–	–	NOTCH1	O	–	–	SMAD4	O	–	–
CCND1	O	O	–	GNA11	O	–	–	NOTCH2	O	–	–	SMARCA4	O	–	–
CD274	O	–	–	GNAQ	O	–	–	NOTCH3	O	–	–	SMARCB1	O	–	–
CD74	O		O	GNAS	O	–	–	NRAS	O	O	–	SMC3	O	–	–
CDK12	O	–	–	HGF	O	–	–	NRG1	O	O	–	SMO	O	–	–
CDK4	O	O	–	HRAS	O	–	–	NTRK1	O	–	O	STAT3	O	–	–
CDKN2A	O	–	–	IDH1	O	–	–	NTRK2	O	–	O	STK11	O	–	–
CHEK2	O	O	–	IDH2	O	–	–	NTRK3	O	–	–	TERT	O	–	–
CREBBP	O	–	–	IGF1R	O	–	–	NUTM1	O	–	O	TFE3	O	–	O
CRKL	O	–	–	IGF2	O	–	–	PALB2	O	–	–	TMPRSS2	O	–	O
CTNNB1	O	–	–	IL7R	O	–	–	PAX3	O	–	O	TP53	O	–	–
CUL3	O	–	–	INPP4B	O	–	–	PAX8	O	–	O	TSC1	O	–	–
DDR2	O	–	–	IRS1	O	–	–	PBRM1	O	–	–	VHL	O	–	–
DICER1	O	–	–	IRS2	O	–	–	PDGFRA	O	O	–	MSI

Horizon Multiplex I cfDNA Reference Standard 표준물질 20ng 사용하여, On target 80% 이상의 성능으로 주요 변이에 대해 VAF 0.1%까지 안정적으로 검출되는 것을 확인하였으며, 또한 Takara EpiScope® Methylated HCT116 gDNA 와 Takara EpiScope Unmethylated HCT116 DKO gDNA를 사용하여 안정적으로 CpG Methylation 정보 분석이 가능하다는 것을 확인하였습니다.

Horizon Multiplex I cfDNA Reference Standard 표준물질의 8개 변이가 검출되는지 분석하였으며, 데이터는 Q30 이상 UMI 2개 사용한 조건으로 데이터 분석 진행 / VAF 1%, VAF 0.1%, WT DNA에 대해 분석하였으며, 표준물질 20ng 사용하여, VAF 0.1% 이상 안정적으로 검출

샘플명 methyl100은 95% 이상 methylation 되어 있는 EpiScope® Methylated HCT116 gDNA를 사용하였으며, methyl 0는 저메틸화가 검증된 EpiScope Unmethylated HCT116 DKO gDNA를 사용하였고, methyl 50은 두 가지 DNA를 1:1로 섞어서 테스트 진행

cfDNA에서 DNA fusion gene까지 검출할 수 있는 패널을 개발하기 위해 다수의 intron 영역을 포함하여 디자인을 진행하였으며, off-target 위험도가 높은 영역이 다수 존재했으나 프로토콜을 최적화한 결과 on-target 비율을 80% 이상으로 향상시켰고, 위험도가 높았던 대부분의 영역에서도 안정적인 데이터 커버리지를 확보할 수 있음을 확인

Twist cfDNA Pan-Cancer Reference Standard (hg38)

Twist cfDNA Pan Cancer Reference Standard 물질의 DNA fusion을 분석한 결과, 20ng을 투입했을 때 1% 수준에서도 100% 검출이 가능함을 확인

다양한 암 조직의 gDNA와 혈장 유래 cfDNA(1-2ml 혈장 기준 1ng 이상)에서 유전체(genomic) 및 후성유전체(epigenomic) 데이터를 안정적으로 확보하여 분석에 적용하였습니다. UMI 중복 제거(UMI deduplication)를 통해 gene panel은 최소 300X, methyl panel은 최소 30X의 커버리지를 달성하였습니다.

BeLight™ Pan Cancer Gene and Methylation Panel 서비스 라인업

<참고>

1. 논문: https://www.nature.com/articles/s41598-025-91537-4
2. 특허 등록: 제 10-2695246호
3. 특허 출원: 10-2025-0064177

4. 본 서비스는 중소기업기술정보진흥원의 산학연 Collabo R&D 지원사업을 통해 개발되었습니다.